مقدمه
متخصص ژنتیک:
متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم
های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی، مثل
دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی،
یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از
رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و
فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG) با
برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی،
ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجة
دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و
درمان بیماران، ژنتیکیاخته ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری
های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات
آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد. مشاورة ژنتیک هم،در
گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،هیئت جدید اعطای گواهی
نامه،به نام هیئت مشاورة ژنتیک آمریکا (ABGC) وظیفة اعطای گواهی نامه را
به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است. بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و
مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای
ژنتیکی همکاری دارند.
فهرست مطالب
عنوان صفحه
تاریخچه 1
مقدمه 3
متخصص ژنتیک 3
تشخیص پیش از موقع و پیشگیری 5
درمان 6
چند نمونه از درمان های ثمربخش 6
پروژه ژنوم انسانی 11
اساس ژنتیک 17
ژنتیک و ژنومیک 18
اصول ژنتیک 19
اسلوب وراثت و نفوذپذیری 23
بیماری های کروموزومال 27
بیماری در سطح میتوکندریایی 38
ژنتیک و تغذیه درمانی 39
تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی 40
تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن 43
عنوان صفحه
پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه 48
ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی 50
نظام ژنتیک انسانی و پزشکی 50
طبقه بندی اختلالات ژنتیکی 51
نقایص تک ژنی 51
اختلالات کروموزومی 51
توارث چند عاملی 52
فصل 1: اساس کروموزومی وراثت 53
اساس کروموزومی وراثت 54
کروموزوم های انسانی 55
چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک 56
میتوزیس 57
میوزیس 59
گامت سازی و باروری انسان 61
تخمک سازی 62
باروری 62
رابطه طبی میوزومیتوز 62
عنوان صفحه
فصل 2: ژنوم انسان 63
ساختمان DNA 64
ساختمان و تشکیلات ژن 65
اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی 65
خانواده های ژن 65
پایه های تظاهر ژنی 66
رونویسی 66
ترجمه و رمز ژنتیکی 67
روند پس از ترجمه 67
ساختمان کروموزوم های انسان 67
کروموزوم میتوکندریایی 68
فصل 3: الگوهای توارثی تک ژنی 69
ترمینولوژی یا لغت شناسی 70
اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی 72
سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای 72
سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای 73
هتروژنیتی ژنتیکی 73
عنوان صفحه
هتروژنیتی لوکوسی 74
هتروژنیتی آللی 74
توارث اتوزومال مغلوب 75
فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل 75
هم خونی و ازدواج 76
هم خونی 76
اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی 77
اختلالات تحت تأثیر جنسیت 79
آنالیز جداسازی 79
الگوهای توارثی اتوزومال غالب 79
مشخصات توارث اتوزومی غالب 80
هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب 81
فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی 82
توارث وابسته به X 83
توارث وابسته به X مغلوب 83
مشخصات توارث وابسته به X مغلوب 84
موزائیسم 84
عنوان صفحه
موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی) 85
توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی 85
فصل 4: اساس ژنتیک سلولی بالینی 87
معرفی سیتوژنتیک 88
شناسایی کروموزوم 88
اختلالات کروموزومی 89
اختلال در تعداد کروموزوم‌ها 89
تری پلوئید و تتراپلوئید 90
آناپلوئید 90
فصل 5: بیماری های ژنتیکی 90
بیماری آلزایمر 92
ژنتیک و سرطان 93
زیست شناسی سرطان 99
اساس ژنتیکی سرطان 100
سرطان در خانواده 100
سرطان و محیط 101
تراتوژن ها 101
عنوان صفحه
سرطان ارثی پستان و تخمدان 104
کانسر فیزیولوژی ارثی کلون 110
بیماری سیستیک فیبروزیس 113
بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی 118
دیابت شیرین وابسته به انسولین 124
دیابت شیرین غیروابسته به انسولین 130
سندرم مارفان 134
سندرم ترنر 143
ساختمان و عملکرد هموگلوبین 148
هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها 148
ناهنجاری های هموگلوبین در انسان 149
هموگلوبین لپور 150
انواع دیگر هموگلوبین 150
کم خونی کولی 151
کم خونی سلول داسی شکل 154
عنوان صفحه
دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد 160
هموسیستئین یوریا 160
سندرم داون 160
افتادگی دریچه میترال 161
بیماری ویلسون 161
صلبیه آبی 161
سولفوسیتسین یوریا 162
شکاف سقف دهان 162
اسپینا بیفیدا 162
فلج مغزی 162
اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها 164
طرح ژنوم محیطی 164
نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک 165
کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود 168
ژنتیک و برنامه های رژیمی 170
چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند 172
تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیکی و بی‌نظمی‌های چند علتی 172
عنوان صفحه
گالاکتوزمیا 175
هیپرفنیل آلانینمی 178
تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی 184
چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن 185
وزن بدن و ژنتیک 186